巴氏小體生物學意義及其作用

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巴氏小體指在哺乳動物細胞核中,除一條X染色體外,其餘的X染色體常濃縮成染色較深的染色質體。下面是本站小編給大家整理的巴氏小體生物學意義簡介,希望能幫到大家!

巴氏小體生物學意義及其作用
  巴氏小體生物學意義

識別性別,有則女性,沒有男性

巴氏小體就是X染色體 不過這條染色體高度螺旋 固縮在細胞分裂間期呈小體狀 而不是像其他染色體那樣呈絲狀 而且巴氏小體見於雌性體內 即有兩條或多條X染色體時,其中一條X染色體是呈巴氏小體存在的

現在的科學認為巴氏小體是不能遺傳的 因為在間期不呈絲狀 DNA複製需要解開雙螺旋 巴氏小體無法複製

在雌性體細胞中,有一條X染色體以巴氏小體形式存在 ,一條以正常的X染色體形式存在

XO表示該生物體內只含有一條X染色體,以正常X染色體形式存在

XX表示該生物體內含有兩條X染色體,有一條X染色體以巴氏小體形式存在 ,一條以正常的X染色體形式存在

  巴氏小體的檢測

從生物倫理學以及出生人口性別構成等相關問題出發,嚴禁非醫學需要鑑定胎兒性別以及選擇性別終止妊娠。[1-2]

早在1949年,巴爾便發現了男女細胞在性染色體上的差別。巴爾採用一種非常簡便的方法,即用女性的口腔粘膜或陰道粘膜塗片,經染色後在光學顯微鏡下觀察,發現間期細跑的細胞核內有一個約1.2×0.7微米大小、靠近核膜的濃縮染色質塊,其數目比 X染色體數目少一個,正常女性細胞有2個 X染色體,而只有一個性染色質,稱為女性性染色質,又叫巴爾小體(巴氏小體)。而男性因為只有一個X染色體,故無這種染色質塊,但男性細胞經用芥子喹嚀因或熒光阿的平的酒精溶液染色,在熒光顯徽鏡下,可看到閃爍熒光的 y小體,直徑約0.3微米大小,又稱男性染色質。只要有一個y染色體,便有一個y小體。這樣, 巴爾小體和 y小體就把男女性別通過體細胞染色體檢查區別得一清二楚,同時,也為性染色體病的檢出提供了新方法。那麼,對未降生的胎兒又是如何及早預知雌雄,以便決定取捨呢?

隨著科學技術的進步,近幾十年,科學工作者對胎兒性別的宮內診斷做了大量工作,國內外有關這方面的報道也不少。把這些方法歸納起來,檢查的材料有羊水細胞、胎盤絨毛膜細胞(妊娠早期)以及最近採用孕婦的血、尿、宮頸粘液等。檢查的方法有 x性染色體、嗜中性粒細胞鼓縋體、性染色體、y熒光小體、微量免疫擴散法等。

預測胎兒性別最理想的要求,應當取材容易,操作簡單安全,孕早期即能診斷,而且正確率要高。以上方法各有優缺點。

  巴氏小體的假說

英國學者萊昂()認為,這種異固縮的X染色體(巴氏小體)缺乏遺傳活性,提出“萊昂氏假說”,其內容主要是:

(1)正常雌性哺乳動物體細胞中的兩個X染色體之一在遺傳性狀表達上是失活的;

(2)在同一個體的不同細胞中,失活的X染色體可來源於雌性親本,也可來源於雄性親本;

(3)失活現象發生在胚胎髮育的早期,一旦出現則從這一細胞分裂增殖而成的體細胞克隆中失活的都是同一來源的染色體。巴氏小體的數目及形態可通過顯微鏡觀察得知,如可從人的口腔內刮取少許上皮細胞或取頭髮的髮根,經染色處理後即可看到。巴氏小體直徑約1微米,位於細胞核周緣部,略呈三角形、尖端向內。通過巴氏小體檢查可確定胎兒性別和查出性染色體異常的患者,如克氏(Klinefelter′s)綜合徵患者外貌為男性,但有一個巴氏小體,可判定患者的核型是47,XXY;而外表為女性的特納氏(Turner's)綜合徵患者卻無巴氏小體,故判斷患者的核型是45,XO。其他性染色體異常的患者如XXY、XXYY有1個巴氏小體,而XXX、XXXY有2個巴氏小體等。巴氏小體的數目=X染色體數目-1。

很多的實驗證據都支援萊昂假設。如人類有一種X-連鎖的異常叫做無汗性外胚層發育不良(anhidrotic ectodermal dysplasia),本病主要表現為毛髮稀少,牙齒髮育異常,無汗或少汗,以及表皮和附件異常。攜帶的(基因型為雜合子的)女性表現出來有齒和無齒顎區的嵌鑲以及有汗腺和無汗腺面板的嵌鑲。這兩種嵌鑲的位置在個體之間明顯不同,這是由於發育期一條X染色體隨機失活所致。

三色貓(又叫做三玳瑁貓)也是一個很好的例子。雌性的三色貓腹部的`毛是白色的,背部和頭部的皮毛由桔黃色和黑色斑組成,十分漂亮。這種雌貓是一個X-連鎖基因雜合體,X-連鎖的b基因控制橙色(orange)毛皮,其等位基因B是控制黑色的毛皮。帶有b基因的X染體若失活,B基因表達產生黑色毛斑,若帶有B基因的X染色體若失活,b基因表達則產生橙黃色毛斑。

X-連鎖的6-磷酸葡糖脫氧酶(G-6-PD)的測定也為萊昂假設提供了有力證據。女性雖然有二條X染色體,但其G-6-PD活性和男性的相同,表明其X染色體的總量有一半是失活的,這正好說明了劑量補償作用。G-6-PD有A,B兩種型別,二者之間只有一個氨基酸的差異,但電泳帶的遷移率不同,A帶比B帶移動得快一點。它們分別由一對等位基因GdA和GdB編碼的。GdA或GdB純合的女人從各種組織取樣進行電泳分析都只出現一條電泳帶。GdA/GdB雜合的女人電泳的結果卻會出A、B兩條帶。但用胰酶處理雜合體的面板細胞,使其分成單個細胞,然後進行克隆培養,每個克隆都來一個單細胞,再從各個克隆中取樣進行電泳發現,每個克隆只出現一條電泳帶非A即B,非B即A,而絕不出現二條帶。表明細胞中雖有一對等位基因GdA/GdB的存在,但由於有一條X染色體失活,使其上的等位基因不能表達,所以只出現一條帶。雖然大量的證據表明了萊昂假設的正確性,但仍存在一些問題。

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