關於Fabry的文章

2014-10-17 本病為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位於X染色體，長臂中段Xq21至Xq24因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣多數輕度異常，(如僅有角膜環生狀混濁)甚至無症狀，少數重如男性該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一...

內科主治醫師輔導：Fabry病簡介

2016-06-09 Fabry病簡介本病又稱瀰漫性體血管角質瘤(angrakeratomacorporisdiffusumuniversal法布里病)或糖鞘脂類沉積症(glycosphingolipidosis)。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病，男性半合子呈完全表現型，女性雜合子表現...

內科主治醫師輔導：Fabry病臨牀表現

2016-06-09 腎臟表現腎臟受累主要表現為高血壓血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出現水腫蛋白。腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展30%患者在20～40歲最後進入終末期，出現腎衰竭此時腎臟體積變小如腎血...

熱門標籤