关于Fabry的文章
Fabry病简介本病又称弥漫性体血管角质瘤(angrakeratomacorporisdiffusumuniversal法布里病)或糖鞘脂类沉积症(glycosphingolipidosis)。为性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病,男性半合子呈完全表现型,女性杂合子表现...
肾脏表现肾脏受累主要表现为高血压血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出现水肿蛋白。肾小管功能不全如浓缩稀释酸化功能等障碍是本病的早期表现。随病情进展30%患者在20~40岁最后进入终末期,出现肾衰竭此时肾脏体积变小如肾血...
本病为性连锁显性遗传疾病,致病基因定位于X染色体,长臂中段Xq21至Xq24因此,半合子男性病情重,而杂合子女性病情表现多样多数轻度异常,(如仅有角膜环生状混浊)甚至无症状,少数重如男性该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一...
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