關於Fabry的文章
Fabry病簡介本病又稱瀰漫性體血管角質瘤(angrakeratomacorporisdiffusumuniversal法布里病)或糖鞘脂類沉積症(glycosphingolipidosis)。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病,男性半合子呈完全表現型,女性雜合子表現...
本病為性連鎖顯性遺傳疾病,致病基因定位於X染色體,長臂中段Xq21至Xq24因此,半合子男性病情重,而雜合子女性病情表現多樣多數輕度異常,(如僅有角膜環生狀混濁)甚至無症狀,少數重如男性該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一...
腎臟表現腎臟受累主要表現為高血壓血尿、蛋白尿和脂肪尿50%患者出現水腫蛋白。腎小管功能不全如濃縮稀釋酸化功能等障礙是本病的早期表現。隨病情進展30%患者在20~40歲最後進入終末期,出現腎衰竭此時腎臟體積變小如腎血...
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