主管護師考試兒科護理學遺傳性疾病真題
導語：在主管護師考試兒科護理學考試中，關於遺傳性疾病臨牀表現和遺傳性疾病發病機制的相關真題大家都知道以怎樣的形式出現過嗎?大家一起來看看相關的考試題目吧。
主管護師考試兒科護理學歷年真題及答案：遺傳性疾病臨牀表現
【真題庫】1.苯丙酮尿症患兒最突出臨牀表現是?
A?驚厥 ?
B?智能發育落後 ?
C?肌張力增高 ?
D?毛髮皮膚色澤變淺 ?
E?尿和汗液有鼠臭味?
答案：E
[解析]：苯丙酮尿症患兒臨牀主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。?
【真題庫】2.?男，1歲，頭髮稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。該患兒的診斷是?(2002)
A?先天愚型?
B?呆小病?
C?先天性腦發育不全?
D?苯丙酮尿症?
E?腦性癱瘓?
答案：D?(2002)
【真題庫】3.(3~4題共用備選參考答案)?(2001)
A?Down綜合徵(21-三體綜合徵) ?
B?軟骨發育不良?
C?先天性甲狀腺功能減低症?
D. 佝僂病 ?
E. 苯丙酮尿症?
下列病例，最可能的診斷是?
3題. 女，2歲，智能落後，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻樑低，口半張，舌伸出口外，皮膚細嫩，肌張力低下，右側通貫手。?
答案：A ?(2001)
[解析]： 21-三體綜合徵典型的特殊面容是眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，可有內眥贅皮;鼻樑低平，外耳小;常張口伸舌，流涎多;頸短而寬。
4題. 男，15天，皮膚毛髮色素減少，有癲癇樣發作，尿有鼠尿氣味。?
答案：E?(2001)
[解析]：苯丙酮尿症患兒臨牀主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。尤以尿和汗液有鼠臭味最突出。
考題涉及的考點及練習題：
遺傳性疾病臨牀表現
患兒出生時都正常，通常在3～6個月時初現症狀，l歲時症狀明顯。
(一) 神經系統 以智能發育落後為主，可有行為異常、多動或有肌痙攣、癲癇小發作，甚至驚厥，少數肌張力增高和腱反射亢進。
(二) 外觀 出生數月後因黑色素合成不足，毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥，常伴濕疹。
(三) 其他 尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
主管護師考試兒科護理學歷年真題及答案：遺傳性疾病發病機制
【真題庫】1.?苯丙酮尿症血液中增高的是
A.酪氨酸。
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D. 5-羥色胺
E.丙氨酸
答案：B
【真題庫】2.導致非典型苯丙酮尿症，是由於缺乏(2005)?
A.苯丙氨酸羥化酶?
B.酪氨酸羥化酶?
C.四氫生物蝶呤?
D.5-羥色胺?
E.多巴胺?
答案：C?(2005)
【真題庫】3.??典型苯丙酮尿症是由於缺乏?(2005)
A?酪氨酸羥化酶?
B?苯丙氨酸羥化酶?
C?二氫生物蝶呤還原酶?
D?鳥苷三磷酸環化水合酶?
E?丙酮酰四氫生物蝶呤合成酶?
答案：B
考題涉及的考點及練習題：
遺傳性疾病發病機制
本病分為典型和非典型兩種。
典型PKU是由於患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶(PAH)，不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時產生大量旁路代謝產物並自尿中排出。高濃度的`苯丙氨酸及其旁路代謝產物可導致細胞受損，同時酪氨酸生成減少致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素合成不足。
非典型PKU是四氫生物喋呤缺乏型，它是由於鳥苷三磷酸環化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，這些酶是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經遞質缺乏，加重神經系統的功能損害。
