主管護師考試兒科護理學遺傳性疾病歷年真題
來源:文萃谷 1.9W
導語:遺傳性疾病,是指因受精卵中的遺傳物質(染色體,DNA)異常或生殖細胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的性狀異常。通俗的情況是精子和卵子裏攜帶有病基因,然後傳給子女並引起發病。下面我們一起來看看相關的考試內容吧。
【真題庫】1.??典型苯丙酮尿症最主要的治療方法是給予?(2003)
A?低苯丙氨酸飲食?
B?酪氨酸?
C?四氫生物蝶呤?
D?5-羥色胺
E?左旋多巴?
答案:A
(146~148題共用題幹)
男,3歲。出生時正常,母乳餵養,5個月後智能漸落後,頭髮變黃,膚色變白,多動,有肌痙攣,尿有鼠尿臭味。
【真題庫】1.?臨牀上應首先考慮的`診斷是
A.21.三體綜合徵
B.先天性甲狀腺功能減低症
C.維生素D缺專性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癲癇
答案:D
【真題庫】2.?為協助診斷應選擇的檢查是
A.血鈣、磷測定
B.染色體核型分析
C.血T3、T4、TSH測定
D.尿三氯化鐵試驗
E.腦電圖檢查
答案:D
【真題庫】3.?主要的治療是
A.魯米那
B.維生素D
C.腦活素
D.低銅飲食
E.低苯丙氫酸飲食
答案:E
考題涉及的考點及練習題:
遺傳性疾病治療
診斷一旦明確,應儘早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡越小,效果越好。
(一)低苯丙氨酸飲食 對嬰兒可喂特製的低苯丙氨酸奶粉,對幼兒添加輔食時應以低蛋白食物為主。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,缺乏時亦會導致神經系統損害,故應適量給予,飲食控制至少需持續到青春期以後。
(二)BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA 對非典型PKU,除飲食控制外,尚應給予此類藥物。